Programa

MESA REDONDA 1: GENÉTICA EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderadores:
Dr. Francesc Palau
Servicio de Genética. Instituto Pediátrico de Enfermedades Minoritarias (IPER). Hospital San Joan de Deu
Dr. Domingo González Lamuño
Servicio de Pediatría. Hospital Marqués de Valdecillas. Santander. Cantabria. Presidente AECOM.

• Enfermedades sin diagnóstico: ¿GENOMA o EXOMA? 
  Dr. Julián Fernández Martín
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra.
• Utilidad del exoma en el diagnóstico de EEMM metabólicas
  Dra. Belén Pérez.
  Unidad de Genética, Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Grupo U746, Madrid.
• Correlación genotipo – afectación clínica en la porfiria 
  Dra. Encarna Guillén
  Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia, Murcia. Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana.
• Asumir y/o externalizar los análisis genéticos en un hospital: consecuencias clínicas. 
  Dra. Ariadna Padró.
  Unidad de Genética. Hospital Universitari de Bellvitge

INAUGURACIÓN OFICIAL DE LA REUNIÓN

Dr. Jesús Díez Manglano
Presidente de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Sr. Nacho García Pineda
Director general de Prestaciones y Farmacia.

Dr. Antoni Riera-Mestre
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. Coordinador Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias

COMITÉ CIENTÍFICO

• Dra. Teresa Bosch
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. Islas Baleares
• Dr. Ramón Canet
  Servicio de Medicina Interna. Hospital de Can Misses. Ibiza. Islas Baleares
• Dra. Inés Losada López
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares

MESA REDONDA 2: NOVEDADES EN EEMM

Moderadores:
Dra. Teresa Bosch
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. Islas Baleares.
Dr. Ramón Canet
Servicio de Medicina Interna. Hospital de Can Misses. Ibiza. Islas Baleares

• En la Fenilcetonuria 
  Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras
  CSUR Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. A Coruña
• En histiocitosis 
  Dra. Gemma Rocamora
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge
• En la alfa-manosidosis. 
  Dra. Mónica López Rodríguez
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid
• En el tratamiento de las Porfirias Agudas Hepáticas 
  Dra. Montserrat Morales
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
• En abordaje multidisciplinar de la Púrpura trombótica trombocitopénica. 
  Dra. Sandra Ortega Sánchez
  Banc de Sang i teixits. Hospital Universitari de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona

MESA REDONDA 3: AMILOIDOSIS TTR

Moderadores:
Dra. Inés Losada López
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares 
Dr. Jaume Ausias Pons Llinares
Servicio de Cardiología. Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. Islas Baleares

• Diagnóstico precoz de la Amiloidosis TTR 
  Dr. Ferrán Martínez Valle
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari Vall D´Hebrón. Barcelona

• Neuropatía de fibra fina. Un reto diagnóstico 
  Dr. Juan González Moreno
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares

• La afectación cardíaca en la Amiloidosis TTR
  Dr. Francisco Eugenio Calvo
  Servicio de Cardiología. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra.

• Progresión tres el transplante. ¿Y ahora qué? 
  Dr. Francisco Muñoz Beamud
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Juan Ramon Jimenez. Huelva

MESA REDONDA 4: ENFERMEDADES LISOSOMALES

Moderador:
Dra. Leticia Ceberio Hualde
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo, Vizcaya.

• Fenotipos en la enfermedad de Fabry: ¿mito o realidad? 
  Dr. Jorge Fco. Gómez Cerezo
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes, Madrid.
• Manejo del paciente con Enfermedad de Pompe 
  Dr. Josep M. Grau Junyent
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínic de Barcelona
• Tratamiento oral en la enfermedad de Gaucher tipo 1 en el adulto 
  Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Lozano Bleza. Zaragoza
• La enfermedad de Fabry en la mujer 
  Dra. Rosario Sánchez Martínez
  Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia. Servicio de Medicina Interna
• Novedades en el manejo del Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD). 
  Dr. Jesús Villarrubia
  Servicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

POST-LYSOSOMAL DISEASE NETWORK (LDN), FEBRERO 2022

Presentador:
Dr. Antoni Riera-Mestre
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Ponente:
Dr. Miguel Ángel Barba Romero
Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete

MESA REDONDA 5: ABORDAJE DE LAS EEMM

Moderadores:
Dr. Rosario Sánchez Martínez
Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia. Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario de Alicante
Dr. Xavier Solanich
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona

• Ética en las EEMM 
  Dr. Daniel López Wolf
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Madrid
• Avances en en el manejo de la Enfermedades Autoinflamatorias 
  Dr. Angel Robles Marhuenda
  Servicio de Medicina interna. Hospital Universitario La Paz. Madrid
• Avances en la Inmunodeficiencia Común Variable 
  Dr. Pedro Moral Moral
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario La Fe. Valencia
• Avances en EEMM vasculares 
  Dra. Adriana Iriarte Fuster
  Servicio de Medicina interna Hospital Universitario de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona.

MESA REDONDA 1: FORMACIÓN Y EEMM

Moderadores:
Dr. Miguel Ángel Torralba
Cabeza Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Lozano Bleza. Zaragoza.
Dr. Ramón Canet
Servicio de Medicina Interna. Hospital de Can Misses. Ibiza. Islas Baleares

• ¿Qué he aprendido/hecho en EEMM durante mi residencia? Puntos de mejora. 
  Dra. Isabel Solares
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
• Conceptos claros en Genética 
  Dra. Anna Esteve García
  Servicio de Genética Molecular. Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona.
• EEMM en Urgencia: ¿existen?
  
  • Síntomas comunes como sospecha de EEMM 
    Dr. Javier Jacob
    Servicio de Urgencias Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona. Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)
  • Alteraciones en la analítica 
    Dra. Leticia Ceberio Hualde
    Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo, Vizcaya
  • Lesiones vasculares cutáneas 
    Dr. Pau Cerdà
    Servicio de Medicina interna. Hospital Universitario de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona.
  
  

MESA REDONDA 2: INTRODUCCIÓN A LAS EEMM

Moderadores:
Dra. Cecilia Muñoz Delgado
Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid 
Dra. Nuria López Osle
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo, Vizcaya.

• Inmunodeficiencias primarias: ¿Cuándo sospecharlas?
  Dr. Arnau Antolí Gil
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona.
• Transición de la edad pediátrica a la edad adulta
  Dña. Esther Lasheras Soria
  Responsable del Área de Transición a Adultos del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
• La esplenomegalia como diagnóstico de EEMM
  Dra. Cecilia Muñoz Delgado
  Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid
• EEMM metabólicas: ¿Se diagnostican en el paciente adulto?
  Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras
  CSUR Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. A Coruña
• Diagnóstico diferencial de la poliadenopatía: ¿debemos incluir la Enfermedad de CASTLEMAN?
  Dr. Andrés González García
  Unidad de Enfermedades Autoinmunes sistémicas y Minoritarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

MESA REDONDA 3: PROFUNDIZANDO EN LAS EEMM

Moderadores:
Dr. Jorge Fco. Gómez Cerezo
Servicio de Medicina Interna. Hospital Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes, Madrid.
Dr. Juan González Moreno
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares

• Desarrollo, investigación y acceso al mercado de Medicamentos Huérfanos 
  Pere Ventayol Bosch
  Servicio de Farmacia. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. Islas Baleares
• Fisiopatología de la inflamación en las enfermedades lisosomales 
  Dr. Alberto Rivera
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra
• EEMM relacionadas con trastornos del metabolismo mineral de diagnóstico en el paciente adulto. 
  Dr. Jose Antonio Riancho Moral
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Univeristario Marqués de Valdecillas, Santander.
• Abordaje del espectro diagnóstico de las amiloidosis. 
  Dra. Inés Losada López
  Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares

CONCURSO DE CASOS CLÍNICOS

Moderadores:
Dr. Antoni Riera Mestre
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona
Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

CO-01

SÍNDROME DE DEBILIDAD PROGRESIVA TRAS CONSUMO DE NUTRACÉUTICOS 
Fernández Crespo, Silvia¹; Rodríguez López, Isidro²; Colón Mejeras, Cristóbal²; Hermida Ameijeiras, Álvaro².

¹Hospital el Bierzo; ²Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

CO-02

Cuando la inmunodeficiencia primaria es la parte del todo 

Martí Pastor, Ana; Ribes Mengual, Isabel; García Navarro, María Del Mar; Sánchez Martínez, Rosario.

Hospital General Universitario Dr. Balmis.

CO-03

Hemorragias digestivas de repetición en una mujer joven. 

Pinto Martins, Patricia¹; Núñez Conde, Andrea²; Camprodon Gómez, Maria²; Terrones Peinador, María².

¹Capio Hospital General de Catalunya; ²Hospital Vall d'Hebron.

CO-04

MUJER DE 38 AÑOS CON ENFERMEDAD PERIODONTAL E HIPERQUERATOSIS 

Beltrán Ávila, Francisco Javier; Fernández Reyes, Daniel; Moreno Higueras, Manuela; Navarro Triviño, Francisco J.; Fatoul Del Pino, Georgina; García Linares, Susana.

Hospital Universitario Clínico San Cecilio.

CO-05

Paciente mujer de 43 años con alteración conductual, miocardiopatía dilatada, transplante renal e hiperseñal de ganglios de la base. 

Planas Bibiloni, Lluis; Lorenzo Duque, Alejandro; Albertí Vich, Francesc; Cañabate Figuerola, Ana Isabel; Olmos Torres, Alexandre Pascual; Bosch Rovira, Maria Teresa.

Hospital Universitario Son Espases.

ENTREGA DE PREMIOS
ENTREGA DE PREMIO AL MEJOR CASO
ENTREGA DE PREMIO AL MEJOR CV EN EEMM

Presentadores:
Dr. Antoni Riera Mestre
Coordinador Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias de la FEMI Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona.

COMITÉ CIENTÍFICO:
Dra. Teresa Bosch
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. Islas Baleares
Dr. Ramón Canet
Servicio de Medicina Interna. Hospital de Can Misses. Ibiza. Islas Baleares
Dra. Inés Losada López
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares

“TAKE HOME MESSAGES” y CLAUSURA DE LA REUNIÓN DE RESIDENTES

Dr. Antoni Riera Mestre
Coordinador Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias de la FEMI Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona.

COMITÉ CIENTÍFICO:
Dra. Teresa Bosch
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. Islas Baleares
Dr. Ramón Canet
Servicio de Medicina Interna. Hospital de Can Misses. Ibiza. Islas Baleares
Dra. Inés Losada López
Servicio de Medicina Interna. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca. Islas Baleares